В Семейную приёмную ВОРДИ города Севастополя обратилась мама малыша с тяжёлой генетической патологией. Заболевание сопровождается нарушениями опорно-двигательного аппарата, задержкой психомоторного развития и рядом других серьёзных нарушений. Для определения дальнейшего реабилитационного маршрута ребёнку было необходимо проведение секвенирования полного генома, высокотехнологичного и дорогостоящего исследования, которое проводится только в профильных федеральных учреждениях.

Семья оказалась в крайне непростой ситуации: обследование требовало организации забора биоматериала в Севастополе, транспортировки в специализированную лабораторию и значительных финансовых затрат. В ожидании помощи от благотворительных фондов терялось самое ценное - время. Специалисты Семейной приёмной ВОРДИ Севастополя: проконсультировали семью; помогли организовать телемедицинскую консультацию; подготовили необходимые документы и обращения; оказали содействие во взаимодействии с Уполномоченным по правам ребёнка в Севастополе.

Благодаря совместной работе и содействию Уполномоченного по правам ребёнка в Севастополе Марины Песчанской малышу была организована бесплатная диагностика на базе Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова. 

Такие истории - подтверждение того, как важно своевременное сопровождение семьи, межведомственное взаимодействие и неравнодушие специалистов.