ВОРДИ получила предложение от партнерского благотворительного фонда, который помогает проводить генетические исследования, в том числе секвенирование генома, детям-инвалидам. 

Такое исследование может помочь установить или уточнить диагноз, когда проведенные ранее обследования не дали ответа. Установление точного диагноза может помочь врачу скорректировать лечение, определить необходимое медицинское наблюдение и реабилитацию, а также понять, требуется ли обследование других кровных родственников.

Помощь в рамках данной программы может быть актуальна, если один или оба родителя ребенка являются участниками СВО либо ранее принимали участие в боевых действиях в зоне СВО, а у ребенка:

— подозревают наследственное заболевание;

— имеются врожденные нарушения или пороки развития, причина которых не установлена;

— имеются задержка развития или интеллектуальные нарушения неясного происхождения;

— диагностировано расстройство аутистического спектра, но причина нарушений не установлена;

— имеется несколько заболеваний или нарушений здоровья, которые могут иметь общую причину;

— ребенок длительное время проходит обследования, но точный диагноз установить не удается;

— генетические исследования уже проводились, но причина заболевания осталась неизвестной.

Отдельное направление помощи предусмотрено для супружеских пар, в которых один или оба супруга являются участниками СВО либо ранее принимали участие в боевых действиях в зоне СВО и планируют рождение ребенка, если имеются медицинские или семейные основания предполагать наследственный риск.

Это может быть актуально, например, если в семье уже есть ребенок с наследственным заболеванием или тяжелыми врожденными нарушениями, наследственные заболевания имеются у кровных родственников, были повторные потери беременности, бесплодие неясного происхождения или другие обстоятельства, которые врач связывает с возможным наследственным риском.

В таких случаях консультация врача-генетика и генетическое исследование могут помочь оценить вероятность передачи наследственного заболевания будущему ребенку и получить информацию о медицинских возможностях планирования рождения здорового ребенка.

Что необходимо для проведения исследования?

Основное условие проведения исследования в рамках благотворительной программы — заключение врача-генетика о наличии медицинских показаний и необходимости генетического исследования.

Именно врач-генетик определяет, какое исследование необходимо и кому из членов семьи его следует пройти.

Исследования проводятся бесплатно в рамках благотворительной программы после рассмотрения медицинских документов и принятия решения о включении в программу.

Если такая ситуация есть в вашей семье или вы знаете семью участника СВО либо лица, ранее принимавшего участие в боевых действиях в зоне СВО, которой может быть необходима такая помощь, можно обратиться в Семейные приемные ВОРДИ для получения информации о дальнейших действиях.