ВСЕРОССИЙСКАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ РОДИТЕЛЕЙ ДЕТЕЙ-ИНВАЛИДОВ
и инвалидов старше 18 лет с ментальными и иными нарушениями,
нуждающихся в представительстве своих интересов (ВОРДИ)

Синдром Смит-Магенис - это генетический синдром, вызванный делецией в 17 хромосоме в локусе 11,2. Встречается с частотой 1 случай на 25000 новорожденных.

Бэла Юрьевна Кафенгауз (кандидат биологических наук) в 2010 году организовала русскоязычное родительское сообщество по синдрому Смит-Магенис. 

Всю информацию можно посмотреть на сайте http://www.smith-magenis.ru/

В настоящее время сообщество включает 30 семей, имеющих детей с диагностированным синдромом Смит-Магенис из Российской Федерации, Украины и Белоруссии, а также несколько заинтересованных синдромом специалистов (врачей, психологов и педагогов), и носит название «Смит-Магенис Содружество родителей и специалистов (СМСрис)».

В 2008 году Бэла Кафенгауз написала и опубликовала книгу о дочери, ее электронный вариант можно посмотреть здесь  http://www.smith-magenis.ru/library/vnl.html

Учитывая, что частота встречаемости синдрома 1:25000, 30 семей и 30 диагностированных детей за 12 лет существования родительского сообщества - это чрезвычайно мало и прямо указывает на недостаточную диагностику синдрома в РФ. Особенно наглядно это видно на интерактивной карте мира диагностированных с синдромом СмитМагенис   https://goo.su/AaaJSo

Специально к этому дню подготовлен ролик, рассказывающий о синдроме и работе сообщества   https://youtu.be/xwOCnrqpAeY




17 ноября - Международный день информирования о синдроме Смит-Магенис